Спинальной мышечной атрофией называют наследственную болезнь, во время которой происходит постепенная гибель нервных клеток в стволе спинного мозга, приводящая к слабости и, в конечном счете, атрофии мышц.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Симптоматика обусловлена типом заболевания. Различают три типа спинальной мышечной атрофии: острая форма, промежуточная и хроническая.
Клиническая картина острой спинальной мышечной атрофии (что называется болезнью Верднига-Гоффмана) вырисовывается еще в самом раннем детстве, начиная с грудного возраста. Уже в первые месяцы жизни у ребенка появляется мышечная слабость. Заболевание, как правило, быстро прогрессирует. Больные с острой спинальной мышечной атрофией жалуются на нарастающую мышечную слабость и атрофию мышц, страдают нарушениями дыхания, осанки — кифосколиоз, нарушениями двигательной функции. Психическая и интеллектуальная сферы, а также чувствительность полностью сохранены. Большинство больных не доживают до четырех лет, а те, кто выжил — становятся инвалидами.
У ребенка с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых двух лет жизни симптомов практически нет. Примерно на третьем году жизни начинает развиваться слабость, особенно в ногах. Нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также поражения черепных нервов не наблюдается. Этот вид болезни прогрессирует медленно.
Хроническая форма спинальной мышечной атрофииназывается болезнью Кугельберга-Веландер. Начинается она в возрасте от 2 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Врачи отмечают, что основными причинами СМА являются мутации в гене SMN1, что нарушает производство белка, необходимого для здоровья моторных нейронов. Это заболевание чаще всего проявляется в детском возрасте, однако его формы могут варьироваться от легкой до тяжелой.
Современные методы лечения СМА включают генную терапию, которая направлена на восстановление функции гена SMN1, а также препараты, способствующие увеличению уровня белка SMN. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и начала лечения, так как это значительно улучшает качество жизни пациентов и может замедлить прогрессирование болезни. Реабилитационные мероприятия и поддерживающая терапия также играют ключевую роль в комплексном подходе к лечению, позволяя пациентам сохранить максимальную активность и независимость.
Причины появления спинальной мышечной атрофии
У одного из сорока человек есть мутантный ген, расположенный в 5 хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок, появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя.
Лечение спинальная мышечная атрофия
Специфического лечения спинальной мышечной атрофии не существует, есть лишь симптоматическое лечение. Можно попытаться облегчить состояние больного физиотерапией, всевозможными ортопедическими приспособлениями и другими специальными устройствами. С целью компенсировать поражение нейронов движения ведутся научные исследования. Исследуются возможности использования факторов, увеличивающих концентрацию белка при спинальной мышечной атрофии, ответственного за сохранение нервных клеток. Ведутся также исследования о возможности использования бутирата натрия, вальпроевой кислоты, а также физических нагрузок и особой диеты.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями о том, как она влияет на их жизнь и жизнь их близких. Основной причиной СМА является мутация в гене SMN1, что приводит к недостатку белка, необходимого для поддержания здоровья моторных нейронов. В последние годы появились новые методы лечения, такие как генная терапия, которые дают надежду многим пациентам. Однако доступность таких препаратов и их высокая стоимость остаются серьезными проблемами. Обсуждая СМА, многие акцентируют внимание на важности ранней диагностики и поддержки со стороны общества, что может значительно улучшить качество жизни больных.
Профилактика
Чтобы родить здорового ребенка, будущие родители должны помнить: чрезвычайно важно пройти пренатальную и генетическую диагностику, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Дело в том, что теоретически любая беременность имеет 25%-ный шанс завершиться рождением уже больного ребенка. К нашей радости, методы современной диагностики позволяют точно определить генотип будущего ребенка и, если понадобится, провести аборт.
Вопрос-ответ
Почему возникает спинальная мышечная атрофия?
СМА обычно вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена у людей с СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.
Что провоцирует СМА?
Что вызывает СМА? Наиболее распространенная форма СМА вызвана дефектами в обеих копиях гена выживания моторного нейрона 1 (SMN1) на хромосоме 5q. Этот ген продуцирует белок выживания моторного нейрона (SMN), который поддерживает здоровье и нормальную функцию моторных нейронов.
Читайте также:
Можно ли вылечить СМА?
Болезнь неизлечима, но пациенту со СМА можно помочь — правильный уход и поддерживающая терапия улучшают качество жизни и снижают риск осложнений.
Откуда появляется СМА?
В 95 % случаев причиной СМА становится делеция (выпадение) участка генетического кода. Болезнь Верднига-Гофманна (СМА 1), возраст дебюта заболевания от 0 до 6 месяцев, максимальная (двигательная) функция у таких детей: сами не могут сидеть.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о спинальной мышечной атрофии (СМА) и её типах. Понимание различных форм заболевания и их симптомов поможет вам лучше ориентироваться в ситуации и принимать обоснованные решения о лечении.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам. Консультация с неврологом и генетиком может дать вам полное представление о состоянии здоровья и возможных вариантах лечения, включая доступные клинические испытания и новые терапевтические подходы.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активное участие в реабилитационных программах. Физическая терапия и занятия с логопедом могут значительно улучшить качество жизни и помочь сохранить функциональные возможности, поэтому не пренебрегайте ими.
СОВЕТ №4
Ищите поддержку в сообществах пациентов. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать эмоциональную поддержку и предоставить полезные советы по уходу и лечению.
Загрузка...
